Sygdomsmekanismer og terapeutiske perspektiver ved neurofibromatose 1

Research output: Contribution to journal › Journal article › Research › peer-review

Standard

Sygdomsmekanismer og terapeutiske perspektiver ved neurofibromatose 1. / Kjærulff, Ole; Wandall, Hans.

In: Ugeskrift for Laeger, Vol. 174, No. 10, 2012, p. 642-647.

Research output: Contribution to journal › Journal article › Research › peer-review

Harvard

Kjærulff, O & Wandall, H 2012, 'Sygdomsmekanismer og terapeutiske perspektiver ved neurofibromatose 1', Ugeskrift for Laeger, vol. 174, no. 10, pp. 642-647. <https://ugeskriftet.dk/videnskab/sygdomsmekanismer-og-terapeutiske-perspektiver-ved-neurofibromatose-1>

APA

Kjærulff, O., & Wandall, H. (2012). Sygdomsmekanismer og terapeutiske perspektiver ved neurofibromatose 1. Ugeskrift for Laeger, 174(10), 642-647. https://ugeskriftet.dk/videnskab/sygdomsmekanismer-og-terapeutiske-perspektiver-ved-neurofibromatose-1

Vancouver

Kjærulff O, Wandall H. Sygdomsmekanismer og terapeutiske perspektiver ved neurofibromatose 1. Ugeskrift for Laeger. 2012;174(10):642-647.

Author

Kjærulff, Ole ; Wandall, Hans. / Sygdomsmekanismer og terapeutiske perspektiver ved neurofibromatose 1. In: Ugeskrift for Laeger. 2012 ; Vol. 174, No. 10. pp. 642-647.

Bibtex

@article{4e8c34e92bfa46eaa354add73b6c07f6,
title = "Sygdomsmekanismer og terapeutiske perspektiver ved neurofibromatose 1",
abstract = "Neurofibromatose 1 (NF1, Recklinghausens sygdom) er en dominant arvelig multiorgansygdom, der er karakteriseret ved caf{\'e}au lait-pletter og neurofibromer. NF1 disponerer til cancer og erassocieret med kognitiv dysfunktion og indl{\ae}ringsdefekter. Sygdoms{\aa}rsagen er mutationer i NF1-genet, der koder for tumorsuppressoren neurofibromin. Der er i de seneste {\aa}r sket store fremskridt i forst{\aa}elsen af NF1{\textquoteright}s patogenese, ikke mindst p{\aa} grundlag af genetiske fors{\o}g i dyremodeller. I artiklen behandles disse forskningsresultater og deres implikationer i forhold tilnye behandlingsmuligheder.",
keywords = "Animals, Cognition Disorders, Disease Models, Animal, Genes, Tumor Suppressor, Humans, Mutation, Nerve Sheath Neoplasms, Neurofibromatosis 1, Neurofibromin 1",
author = "Ole Kj{\ae}rulff and Hans Wandall",
year = "2012",
language = "Dansk",
volume = "174",
pages = "642--647",
journal = "Ugeskrift for Laeger",
issn = "0041-5782",
publisher = "Almindelige Danske Laegeforening",
number = "10",

}

RIS

TY - JOUR

T1 - Sygdomsmekanismer og terapeutiske perspektiver ved neurofibromatose 1

AU - Kjærulff, Ole

AU - Wandall, Hans

PY - 2012

Y1 - 2012

N2 - Neurofibromatose 1 (NF1, Recklinghausens sygdom) er en dominant arvelig multiorgansygdom, der er karakteriseret ved caféau lait-pletter og neurofibromer. NF1 disponerer til cancer og erassocieret med kognitiv dysfunktion og indlæringsdefekter. Sygdomsårsagen er mutationer i NF1-genet, der koder for tumorsuppressoren neurofibromin. Der er i de seneste år sket store fremskridt i forståelsen af NF1’s patogenese, ikke mindst på grundlag af genetiske forsøg i dyremodeller. I artiklen behandles disse forskningsresultater og deres implikationer i forhold tilnye behandlingsmuligheder.

AB - Neurofibromatose 1 (NF1, Recklinghausens sygdom) er en dominant arvelig multiorgansygdom, der er karakteriseret ved caféau lait-pletter og neurofibromer. NF1 disponerer til cancer og erassocieret med kognitiv dysfunktion og indlæringsdefekter. Sygdomsårsagen er mutationer i NF1-genet, der koder for tumorsuppressoren neurofibromin. Der er i de seneste år sket store fremskridt i forståelsen af NF1’s patogenese, ikke mindst på grundlag af genetiske forsøg i dyremodeller. I artiklen behandles disse forskningsresultater og deres implikationer i forhold tilnye behandlingsmuligheder.

KW - Animals

KW - Cognition Disorders

KW - Disease Models, Animal

KW - Genes, Tumor Suppressor

KW - Humans

KW - Mutation

KW - Nerve Sheath Neoplasms

KW - Neurofibromatosis 1

KW - Neurofibromin 1

M3 - Tidsskriftartikel

C2 - 22395013

VL - 174

SP - 642

EP - 647

JO - Ugeskrift for Laeger

JF - Ugeskrift for Laeger

SN - 0041-5782

IS - 10

ER -

ID: 45442903